ერთ-ერთი მთავარი თვისება, რომელიც ადამიანს სხვა პრიმატებისგან გამოარჩევს ტვინის დიდი ზომაა. დაახლოებით 3-4 მილიონი წლის წინ, ჩვენი შორეული წინაპრის, ავსტრალოპითეკის ტვინმა ევოლუცია დაიწყო და ამ პერიოდის განმავლობაში მისი ზომა გასამმაგდა. მეცნიერებმა ეს ფაქტი დიდი ხანია იციან, თუმცა მისი გენეტიკური თუ მოლეკულური საფუძვლები ამ დრომდე ბუნდოვანი იყო.
ჟურნალ Cell-ის გამოქვეყნებულმა კვლევამ შესაძლოა ნათელი მოჰფინოს ამ საკითხს. ფლანდრიის ბიოტექნოლოგიების ინსტიტუტის პროფესორის, პიერ ვანდერჰეგენის ლაბორატორიამ ადამიანის ჩანასახის ნერვულ ქსოვილში 35 ისეთი გენი აღმოაჩინა, რომელიც მხოლოდ ჰომინიდებში გვხვდება. მათ NOTCH 2NL გენები ეწოდებათ და გენების უძველესი ოჯახის, Notch გენების რეპლიკაციის დროს დაშვებული შეცდომის, გაორმაგების მუტაციის შედეგად გაჩნდნენ.
Notch გენები თავდაპირველად ხილის ბუზებში აღმოაჩინეს, რომლებშიც გენეტიკურ დეფექტს, ფრთების დაკბილულ (Notched) ფორმას განაპირობებდა. ადამიანების და თანამედროვე პრიმატების საერთო წინაპარში ამ გენმა მუტაცია განიცადა და შექმნა უფუნქციო ფსევდოგენი NOTCH2, რომელმაც ადამიანში კიდევ რამდენიმეჯერ განიცადა მუტაცია. ამის შედეგად გაჩნდნენ NOTCH2NL გენები, რომლებიც მხოლოდ ადამიანებში გვხვდება.
ეს ახალი გენები აკონტროლებენ ტვინის იმ ღეროვანი უჯრედების ზრდას და გამრავლებას, რომლებისგანაც ტვინის დანარჩენი უჯრედები ყალიბდება. NOTCH2NL გენების წარმოშობამ ნეირონების რიცხვის ზრდა და შესაბამისად ჩვენი შუბლის წილის ზომაში მატება გამოიწვია. ტვინის ეს უბანი პასუხისმგებელია ენაზე, მეხსიერებაზე, ყურადღებაზე, წარმოსახვაზე და გადაწყვეტილების მიღების უნარებზე.
კალიფორნიის უნივერსიტეტის მკვლევრებმა იგივე გენები აღმოაჩინეს Homo Sapiens-ის უახლოეს გადაშენებულ ნათესავებში, ნეანდერტალელების და დენისელი ადამიანების ნამარხებში.
კვლევის შედეგები მეცნიერებმა შესაძლოა ტვინის დარღვევების უკეთ შესწავლისთვის გამოიყენონ. NOTCH 2NL გენომის იმ რეგიონში მდებარეობს, რომლის მუტაცებიც ახალშობილებში ტვინის პათოლოგიურად დიდ ან მცირე ზომას იწვევს. გარდა ამისა, პაციენტები, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს ამ რეგიონის დელეციები (მუტაცია, რომლის დროსა დნმ-ის ან ქრომოსომის ნაწილი იკარგება რეპლიკაციის პროცესში) შიზოფრენიის განვითარების უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან. ამ რეგიონის გენების გორმაგება კი აუტიზმის სპექტრის დარღვევის განვითარების რისკს ზრდის.
